We bestaan dit jaar al vier jaar. Al vier jaar lang vragen wij aandacht voor het zeldzame Prader-Willi syndroom en doneren wij aan verschillende onderzoeken.

Aandacht vragen voor PWS doe ik door jullie een kijkje te geven in ons leven en door er af en toe iets dieper op in te gaan.

Vorige week maandag was het weer tijd voor de jaarlijkse onderzoeken en controles van Stichting Kind en Groei in het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam. Ik neem jullie mee:

Omdat wij in Groningen wonen en omdat Emmie altijd nuchter bloed moet prikken in de ochtend, maken wij daar altijd een weekendje van. De afgelopen drie jaar samen met een vriendje (ook met PWS) van Emmie en zijn ouders. Dat maakt het weekend een stuk leuker. De band tussen onze kinderen is zo bijzonder. Ze zien elkaar maar één keer per jaar, maar bij elke hereniging, is er zo’n klik. Ze zitten helemaal op hetzelfde niveau. Cognitief, maar vooral emotioneel. Aan één woord genoeg. En dezelfde humor. Zo’n lol hebben ze. Prachtig om te zien. Ook vinden wij het heel fijn om samen zo’n weekend te hebben. Ook wij hebben aan één woord of blik genoeg. Uitleg is overbodig. Tijdens de ziekenhuisdag hebben de kinderen iets aan elkaar, maar wij zeker ook.

Zo’n ziekenhuisdag is intensief. De eerste keren vonden we het echt slopend. Vooral het eerste jaar word je als ouder van een kindje met bijzondere zorg geleefd. En ook tijdens die eerste afspraak in Rotterdam werden we aan de hand genomen van kamertje naar kamertje, van onderzoek naar onderzoek. Compleet niet bevattend wat het allemaal inhield. Ontzettend veel vragen stellen, maar de antwoorden niet kunnen onthouden. Nu, zes jaar later, is wel helemaal duidelijk waar de onderzoeken voor zijn, maar nog steeds is het intensief.

Een klein verslag van zo’n onderzoeksdag:

’s Ochtends vroeg om 8:00 uur melden we ons aan bij de aanmeldzuil in de hal van het Erasmus MC. Dat is sinds kort zo. Voorheen meldden we ons bij de balie in het Sophia en werden opgehaald door de verpleegkundige van Stichting Kind en Groei. Helaas is dat niet meer zo. Nu krijg je uit de zuil een bon… een waslijst, met alle afspraken, tijden en afdelingen. Dat is even wennen. We melden ons eerst bij het bloedprikken. We moeten even wachten, samen met vriendje L. en zijn ouders. Emmie mag naar binnen en in de mooie stoel zitten. Ze wil liever bij mij op schoot. De kamer is kleurrijk en versierd. In de hoek een enorme tafel vol met cadeautjes. Voorheen prikte de arts-onderzoeker zelf, een vingerprik, maar nu dus op de afdeling, door een onbekende verpleegkundige. Gelukkig geen probleem voor Emmie. Deze keer geen vingerprik, maar voor het eerst in de arm. Ook dat was gelukkig geen probleem. Ze ondergaat het, met gemak, lijkt het. Stoer meiske. Ze kijkt zelfs naar de naald. Verbandje en pleister erop en dan het cadeautje uitzoeken. Vaste prik: K3 bellenblaas.

Daarna gaan we richting de kinderendocrinologie poli. Om 8:30 uur een afspraak met de diëtiste voor een caloriemetriemeting. Drie jaar geleden werd dit een nieuw onderdeel van de onderzoeken om te kijken wat de calorieverbranding in rust is bij kinderen met PWS. Zo kun je bij snelle gewichtstoename kijken wat je aan kunt passen qua dieet of beweging. Drie jaar geleden hadden we een poging gedaan, maar geen succes. Emmie moet namelijk een soort astronautenkap op en met die kap op 20 minuten stil blijven liggen. Niet niks. Dit jaar goed voorbereid en uitgelegd en ze ging ervoor. Kap op, Dikkie Dik ook onder de kap en mijn telefoon met een filmpje óp de kap. Ze vond het niet leuk, maar begreep wel dat het even moest. Topper! Haar verbranding is nu normaal.

We hadden nog steeds geen ontbijt gehad, want ook voor de caloriemetrie moest Emmie nuchter zijn. Gelukkig was het volgende punt op de lijst: ontbijt! Dat hebben we samen in de AH in het ziekenhuis uitgekozen. Een feestje voor Emmie.

Om 9:30 moesten we ons melden bij radiologie, maar dat hadden we even niet op het vizier. Even vergeten dat we zelf alle afspraken, tijden en afdelingen in de gaten moesten houden, in plaats van dat iemand ons meenam.

Om 9:45 werden we wel opgehaald door de kinderpsycholoog. Daar eerst een kort gesprekje over hoe het gaat op school. Emmie vertelde. Dat kan ze goed. Maar ik wilde ook graag even in gesprek, dus zijn Emmie en Jasper naar radiologie gegaan voor de röntgenfoto’s. Zo kon ik vrij uit spreken over Emmie haar gedrag. Een fijn gesprek met goede tips. De kinderpsycholoog is al sinds het begin betrokken, erg fijn.

Helaas was er bij radiologie geen afspraak voor Emmie doorgekomen, dus moesten we een tijd wachten.

Uiteindelijk toch foto’s kunnen laten maken. Ook hier liet Emmie het gebeuren. Ontzettend dapper stond ze in haar ondergoed bij de muur voor een foto van haar rug. Op de muur een vrolijke projectie. Emmie mocht zelf het thema kiezen. Het werd “de boerderij” (net als het thema op school). Met deze foto’s wordt in de gaten gehouden of ze scoliose (kromming van de wervelkolom) ontwikkelt. Een veel voorkomend symptoom bij Prader-Willi syndroom. Ook werd een foto van haar hand gemaakt om de botschijven in de gaten te houden. Door het dagelijkse prikje groeihormoon zouden deze schijven te snel kunnen groeien. We moeten de uitslag van beide foto’s nog krijgen. Maar ook dit deed ze zo dapper. Wij achter het scherm en zij helemaal alleen, met radioloog, in die grote ruimte (overigens ook helemaal gezellig en vrolijk gemaakt met posters en schilderingen). Alsof het de normaalste zaak van de wereld was.

De volgende afspraak was om 10:45 bij de nieuwe verpleegkundige, weer op de kinderendocrinologie. Wegen, meten en bloeddruk. Ook de DEXA scan. Hiervoor moet Emmie op een soort bed liggen met een röntgenarm boven haar die centimeter voor centimeter een foto van haar lichaam maakt om de botdichtheid en de lichaamssamenstelling te meten. Mensen met Prader-Willi syndroom hebben meer vetmassa dan spiermassa. Zo wordt dit bij haar goed in de gaten gehouden.

Voor Emmie zijn deze metingen gesneden koek. Ook Dikkie Dik deed weer mee. Voor het vele aan- en uitkleden tijdens de dag had Emmie zaterdag al een makkelijke outfit samengesteld, sloffen mee, top! Heel fijn dat ze dit nu allemaal zelf kan en je niet meer met al je spullen hoeft te zeulen zo’n ochtend. Na de DEXA zie Emmie: de DEXA vind ik gewoon leuk. De caloriemetrie niet, maar wegen, meten, bloeddruk en DEXA altijd wel…wijfie!

Laatste op de (reguliere) lijst was een afspraak met de PWS arts om 11:30. Onze nieuwe vaste arts is met verlof, dus wederom een nieuw gezicht. Even wennen voor Emmie, maar verder geen probleem. Tijdens zo’n spreekuur bespreek je voornamelijk de fysieke punten. De arts keek ook even naar Emmie haar skinpickingplekjes. Emmie had er een pleister op gedaan en wilde niet dat die eraf ging. Met veel geduld en beleid lukte het de arts toch. Dat had wel wat voeten in aarde, met paniek en tranen. Gelukkig duurde dat niet lang en zijn we toch met een goed humeur de deur uitgegaan. Tijd om vriendje L. met zijn ouders weer op te zoeken en te lunchen in de kantine.

Toen was het tankje ook wel leeg bij iedereen. Het van hot naar her gaan, het schakelen, nieuwe mensen, aan en uitkleden. Dat kost toch veel energie. Des te knapper hoe Emmie het heeft gedaan.

Als afsluiter met vriendje L. en zijn ouders, moest er nog wel even verstoppertje gespeeld worden en had Emmie haar gewoonlijke verstopplekje uitgekozen. Wat een lol samen. Zo leuk om de dag op zo’n manier af te sluiten.

Helaas waren wij nog niet helemaal klaar, want om 13:00 stond onze laatste afspraak op de planning. De afspraak voor de skinpicking studie. Weer een nieuw gezicht. Deze verpleegkundige maakte foto’s van Emmie haar plekjes en vroeg ons hoe en wanneer Emmie het skinpicking liet zien. Lastig om te zien, want Emmie schaamt zich voor het krabben en voor de plekjes. Ookal zeggen wij altijd dat het niet erg is, dat ze er niks aan kan doen, dat we nooit boos zullen worden, toch doet ze het stiekem en plakt ze er pleiters op zodat we het niet zien. Dus dat er nu de aandacht op gevestigd werd en de verpleegkundige het wat onhandig “pulken” noemde (negatieve associatie), werkte niet mee. Maar door er de tijd voor te nemen en het steeds rustig uit te leggen, liet Emmie de plekjes toch zien. Ook moest er een plukje haar afgeknipt worden voor hormoononderzoek. Wij kregen een pakket aan vragenlijsten mee naar huis. En toen zat het erop!

Nog even een Olli foto en naar de auto. Behoorlijk gaar. Emmie viel op de ring al in slaap en ik niet veel later.

De dagen erna waren er wel wat naweeën. Moe. Ook sinds maanden in bed geplast en veel krabben aan haar wondjes.  Dat werd in de loop van de week wel wat minder. We zijn vorige week maandag gestart met de medicatie of het placebo en Emmie moet dit nu drie maanden slikken. Daarna weer naar Rotterdam voor bovenstaande onderzoeken, maar niet allemaal gelukkig.

Vandaag de start van een nieuwe, normale week. Fijn.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Gerelateerde berichten